Sàng lọc dị tật trước sinh

* Siêu âm sàng lọc, xét nghiệm huyết thanh mẹ ở quý I ( Double test )  và quý II (Tripble test ) của thai kỳ. Kết hợp với tính nguy cơ theo dõi mẹ là những kỹ thuật không xâm lấn được ứng dụng phổ biến nhất hiện nay trên thế giới để sàng lọc phát hiện sớm các dị tật thai nhi. Nếu kết quả sàng lọc dương tính cần được chẩn đoán khẳng định bằng thủ thuật chọc ối hoặc sinh thiết gai sau.
Ảnh minh họa chọc ối
* Gần đây trên thế giới đã áp dụng phương pháp xét nghiệm trước sinh không xâm lấn ( NIPT) bằng cách phân tích trực tiếp các đoạn DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ có thể xác định bệnh di truyền của bé với khả năng phát hiện rất cao. Tuy nhiên các bất thường về cấu trúc nhỏ của NST vẫn phải cần đến thủ thuật xâm lấn.
* Hiện tại xét nghiệm NIPT chưa được triển khai tại Việt Nam.